Kabuki, c´est quoi?
Le syndrome Kabuki est une maladie génétique rare dont
quelques 500 enfants sont recensés dans le monde. La
plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une
anomalie génétique dans les gênes MLL2 et/ou KDM6A
ce qui entraine un retard de croissance postnatal progressif
et un déficit intellectuel faible à modéré.
Ce retard se traduit dans la vie de tous les jours par un
apprentissage complexe des gestes et automatismes qui
nous apparaissent simples. Des problèmes d´alimentation
importants sont aussi présents dés la naissance. Certains
signes physiques leur sont communs, mais tous sont
uniques et différents. Ils méritent de trouver leur place au
sein de notre société.
Notre mission
Nous lançons notre association pour nous battre et lutter
pour la connaissance médicale et la reconnaissance sociale
et administrative du syndrome Kabuki. Nous voulons
faire valoir les droits de nos enfants en Belgique. Nous
tenons à leur offrir un encadrement pour construire leur
avenir.
37 KABUKI recensés en Belgique
